¡hola! soy Héctor

Convivo con Tay-Sachs, una enfermedad rara y neurodegenerativa, donde la esperanza de vida no supera los 5 años.

Necesito ayuda para seguir viviendo, visibilizar la enfermedad y que se invierta en investigación y se ofrezca más información y recursos a familias como la mía

Nací sano, pero a partir de los 7-9 meses, mis padres empezaron a notar cosas fuera de lo normal, que acabaron desencadenando en una grave crisis que me llevó al hospital.

A partir de ahí, me sometieron a muchas pruebas, las cuales no detectaban nada raro. No fue hasta agosto de este año, cuando recibimos el diagnóstico, gracias a un exhaustivo estudio genético.

Tengo la enfermedad de Tay-Sachs. Esta es una enfermedad neurológica degenerativa, hereditaria y rara. Se produce por la mutación de un gen tanto de la madre como el padre y la padecen 1 de cada 320.000 personas. Por lo general, la enfermedad de Tay-Sachs se clasifica en 3 tipos, que se distinguen por la edad de inicio: infantil, juvenil e inicio tardío (adulto). Yo padezco el tipo infantil, de los tres, el más grave

Los síntomas de esta enfermedad incluyen:

Lo que significa que poco a poco iré perdiendo habilidades neuromusculares, voy a ir degenerándome y no podré avanzar en hábitos como el gatear o hablar. Me producirá sordera, ceguera y tendré problemas de atragantamiento

Desde el momento del diagnóstico, y tras saber que la esperanza de vida para casos como el mío no pasa los 5 años, mis padres (Tamara y Juanjo) y yo, nos hemos movilizado para dar visibilidad a esta enfermedad, luchar porque se invierta en investigación y encontrar algo que pueda darme más tiempo de vida y ayude a otros niños con la misma enfermedad que yo.

¡Por esto necesitamos ayuda urgentemente!

Pero hacer esto solos es muy complicado, por eso, con esta web queremos darle visibilidad a esta enfermedad y que mi historia llegue lo más lejos posible.

También, para insistir a las instituciones en que inviertan en investigación para este tipo de enfermedad, investigación que además, por tratarse de una enfermedad neurodegenerativa, ayudaría muchísimo a encontrar tratamientos y/o curas para otras enfermedades neurológicas. Además, es necesario que desde los equipos médicos se forme sobre estas enfermedades, no puede ser que sean desconocidas para los propios profesionales. Necesitamos avances en investigación que puedan alargar la vida de niños como yo.

Vamos contrarreloj y necesitamos urgentemente conocer y tener acceso a tratamientos, ensayos clínicos, terapias o cualquier alternativa que ofrezca más tiempo de vida a niños como yo. 

Por ello, no dejaremos de movilizarnos, tanto por los medios como por las redes sociales. Aquí puedes ver algunas de las campañas que tenemos en marcha y en las que puedes colaborar.

CAMPAÑAS ACTIVAS en las que puedes colaborar

Únete a nosotros ¡Hazte socio/a!

Kilómetros por la Investigación

Pregunta/Petición para el Senado

Agradecemos desde aquí la máxima difusión y apoyo a estas campañas, con el cariño y apoyo recibidos hasta ahora por vecinos, seguidores, amigos y familia, sabemos que será fácil.

Novedades

Aquí mi mamá te cuenta mi día a día y más cositas

KILOMETROS POR LA INVESTIGACION

DORSAL KM0 SOLIDARIO Se acerca el 27 de Abril y muchos preguntáis que si no podéis estar ese día porque estáis lejos como podéis participar.Pues aquí os pasamos el dorsal KM0 https://bit.ly/dorsal-km-cero Podéis

Leer más »

VIAJE A BARCELONA

Esta semana ha sido un no parar, pero muy positiva nos derivaron al hospital san Joan de deu y allá que fuimos, sigue leyendo para contarte los detalles… Viajamos el miércoles a Barcelona

Leer más »