13ºencuentro familiar MPS lisosomales
El día 22 de Marzo en Casar de Cáceres tendrá lugar durante todo el día el encuentro de familias organizada por MPS y mis papas, donde por las mañana tendrá lugar en el
A partir de ahí, me sometieron a muchas pruebas, las cuales no detectaban nada raro. No fue hasta agosto de este año, cuando recibimos el diagnóstico, gracias a un exhaustivo estudio genético.
Tengo la enfermedad de Tay-Sachs. Esta es una enfermedad neurológica degenerativa, hereditaria y rara. Se produce por la mutación de un gen tanto de la madre como el padre y la padecen 1 de cada 320.000 personas. Por lo general, la enfermedad de Tay-Sachs se clasifica en 3 tipos, que se distinguen por la edad de inicio: infantil, juvenil e inicio tardío (adulto). Yo padezco el tipo infantil, de los tres, el más grave.
Lo que significa que poco a poco iré perdiendo habilidades neuromusculares, voy a ir degenerándome y no podré avanzar en hábitos como el gatear o hablar. Me producirá sordera, ceguera y tendré problemas de atragantamiento.
Desde el momento del diagnóstico, y tras saber que la esperanza de vida para casos como el mío no pasa los 5 años, mis padres (Tamara y Juanjo) y yo, nos hemos movilizado para dar visibilidad a esta enfermedad, luchar porque se invierta en investigación y encontrar algo que pueda darme más tiempo de vida y ayude a otros niños con la misma enfermedad que yo.
También, para insistir a las instituciones en que inviertan en investigación para este tipo de enfermedad, investigación que además, por tratarse de una enfermedad neurodegenerativa, ayudaría muchísimo a encontrar tratamientos y/o curas para otras enfermedades neurológicas. Además, es necesario que desde los equipos médicos se forme sobre estas enfermedades, no puede ser que sean desconocidas para los propios profesionales. Necesitamos avances en investigación que puedan alargar la vida de niños como yo.
Vamos contrarreloj y necesitamos urgentemente conocer y tener acceso a tratamientos, ensayos clínicos, terapias o cualquier alternativa que ofrezca más tiempo de vida a niños como yo.
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El día 18 de enero fue mi cumpleaños ya son 3 añitos, lo mejor de todo es que sigo estable, sin crisis aunque la enfermedad va avanzando ya no me mantengo sentado y
Desde el 27 de abril que celebramos el evento kms x la investigación hasta hace pocos días han seguido llegando donaciones por el dorsal km0 que seguía abierto. Lo primero dar las gracias
DORSAL KM0 SOLIDARIO Se acerca el 27 de Abril y muchos preguntáis que si no podéis estar ese día porque estáis lejos como podéis participar.Pues aquí os pasamos el dorsal KM0 https://bit.ly/dorsal-km-cero Podéis